Hebräische Universität identifiziert Autismus-Gene

In den letzten Jahren wurden umfangreiche Forschungsarbeiten durchgeführt, die die Auswirkungen genetischer Mutationen auf die Entwicklung von Autismus und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen belegen.

Basierend auf diesen Studien haben Forscher die Gemeinsamkeiten hinter diesen Mutationen und ihre Auswirkungen auf die Funktion des Gehirns untersucht. Eine Studie von Professor Sagiv Shifman vom Life Sciences Institute der Hebräischen Universität in Jerusalem und dem Center for Autism Research hat ergeben, dass Gene, die mit Autismus assoziiert sind, tendenziell an der Regulation anderer Gene beteiligt sind – hauptsächlich in drei Bereichen des Gehirn: dem Kortex, dem Striatum und dem Kleinhirn.

Das Kleinhirn ist für motorische Funktionen verantwortlich, und neuere Erkenntnisse haben gezeigt, dass es auch zur Entwicklung vieler sozialer und kognitiver Funktionen beiträgt. Basierend auf diesen Erkenntnissen ist das Forscherteam zuversichtlich, dass dies zu einem besseren Verständnis der Beziehung zwischen Kleinhirn und Autismus und in Zukunft sogar zu neuen Therapien führen kann.

Die in Nature Communications veröffentlichte Forschungsstudie testete eines der bekanntesten mit Autismus assoziierten Gene: Pogz. Professor Shifman wählte dieses spezifische Gen aufgrund früherer Erkenntnisse, die es mit Entwicklungsstörungen und übermäßig freundlichem Verhalten bei einigen Patienten im Autismus-Spektrum in Verbindung bringen. In Zusammenarbeit mit Professor Yosef Yarom vom Edmond & Lily Safra-Zentrum für Gehirnwissenschaften an der Hebräischen Universität und anderen Laboratorien weltweit untersuchte das Forscherteam, wie sich eine Mutation im Pogz-Gen auf die Gehirnentwicklung bei Mäusen und insbesondere auf die Funktionsweise des Kleinhirns auswirkt.

Die Ergebnisse kamen zu dem Schluss, dass die Mutation zu hyper-sozialem Verhalten und Lernschwierigkeiten führte und sich gleichzeitig auf die körperliche Entwicklung der Mäuse auswirkte. Bei weiteren Untersuchungen stellte das Forscherteam auch fest, dass die genetische Mutation die Proliferation von Zellen im Gehirn beeinflusst und die Produktion neuer Neuronen hemmt. Die Forscher glauben, dass dies ein Grund sein könnte, warum einige Kinder mit der Mutation überdurchschnittlich große Kopfgrößen aufweisen.

Während es derzeit keine wirksamen Medikamente gegen die Hauptsymptome von Autismus gibt, glaubt Professor Yarom, dass diese Forschung bei der Entwicklung von Medikamenten zur direkten Veränderung der neuralen Prozesse im Kleinhirn eine wichtige Rolle spielen könnte. Frühere Untersuchungen von Professor Yarom zeigten, dass bestimmte chemische Wirkstoffe die aktive Funktion des Kleinhirns verändern können. Die laufende Forschung wird sich daher darauf konzentrieren, ob ähnliche Ansätze die Labormäuse dazu bringen könnten, ihr Verhalten zu ändern und die mit der Mutation verbundenen Effekte umzukehren.

„Unsere Arbeit mit diesem spezifischen Gen, von dem wir wissen, dass es mit Autismus verbunden ist und erhebliche Auswirkungen auf die Funktion des Gehirns hat, gibt uns große Hoffnung, dass wir Medikamente entwickeln können, die Kindern mit Autismus helfen“, sagte Professor Shifman. Professor Yarom fügte hinzu: „Ein besseres Verständnis der neurologischen Prozesse hinter Autismus eröffnet hoffnungsvolle Möglichkeiten für neue Behandlungen.“

(Hebräische Universität

Autor: Botschaft Israel
Bild Quelle: Archiv

Sonntag, 17 Januar 2021